Che cos'è la Sensibilità Chimica Multipla: intervista alla dottoressa Maria Grazia Bruccheri
Medicina Integrata
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La Sensibilità Chimica Multipla (MCS) è una patologia nota ormai da decenni a livello internazionale, in Italia se ne parla ormai da un decennio, dal 2010 circa ad oggi.
Redazione - Scienza e Conoscenza - 04/05/2024
Immaginate che il vostro profumo preferito, quello che siete abituati da anni a mettere sulla pelle e che è diventato il custode di tanti ricordi di vita, diventi ad un tratto il vostro peggior nemico: respirare l’amata fragranza scatena mal di testa, nausea, vomito, spasmi e dolori articolari tanto che non riuscite neppure ad unscire dalla stanza e ad allontanarvi dalla sorgente odorosa che ha scatenato lo chock.
Questo è ciò che accade ai pazienti affetti da Sensibilità Chimica Multipla, una patologia misconosciuta che colpisce dal 3 al 9 per cento della popolazione, con effetti invalidanti sulla salute e la vite dei malati. Per capire meglio di cosa si tratta ne abbiamo parlato con la dottoressa Maria Grazia Bruccheri, genetista esperta in MCS.
Che cos’è la Sensibilità Chimica Multipla e quali sono i dati di incidenza di questa patologia nel nostro Paese?
La Sensibilità Chimica Multipla (MCS) è una patologia nota ormai da decenni a livello internazionale, in Italia se ne parla ormai da un decennio, dal 2010 circa ad oggi.
È una condizione molto seria e grave, possiamo definirla come un’alterazione del metabolismo su base prevalentemente ambientale. Si tratta di una sindrome, questo significa che la patologia colpisce più organi e apparati, dovuta a una base, una predisposizione, genetica: le persone affette da MCS hanno alcuni geni che non funzionano bene, ovvero presentano delle mutazioni che alterano le funzioni metaboliche. Si tratta di persone incapaci di smaltire tutto ciò che viene dall’ambiente esterno, compresi talvolta i farmaci, le vitamine, gli alimenti, oltre che metalli pesanti e sostanze chimiche di varia natura.
Quest’incapacità di smaltimento comporta un accumulo di metaboliti tossici e quindi delle tossicità. Oltre a questo aspetto c’è un altro problema metabolico coinvolto nella MCS che riguarda i radicali liberi: questi soggetti hanno una maggiore predisposizione genetica a formare radicali liberi e hanno un’incapacità genetica a smantellarli.
Un eccesso di radicali liberi porta a infiammazioni croniche e stress ossidativo, con tutto ciò che ne deriva, ovvero infiammazioni in più organi e apparati. È una patologia cronica, e se non trattata evolve nel modo più infausto. Nonostante ci siano queste predisposizioni genetiche, la MCS è una patologia ambientale in quanto è scatenata dal fatto che la persona vive o lavora in un contesto ambientale fortemente inquinato: le predisposizioni genetiche da sole non scatenerebbero la patologia. Nella storia di questi pazienti troviamo di fronte o a un’intossicazione acuta data da una particolare molecola, un avvelenamento, oppure più spesso ci troviamo di fronte a esposizioni croniche di piccolissime dosi di sostanze chimiche, penso ad esempio alla candeggina – la maggior parte dei pazienti sono delle donne e il rapporto uomo/donna in questa patologia è di 1 a 9.
Anche l’esposizione cronica a piccolissime dosi può, quindi, determinare un accumulo tossico e il manifestarsi della malattia intorno ai 20, 30 o 40 anni, ma troviamo sempre più spesso casi anche in ambito pediatrico: tutto dipende dalla concentrazione esterna di sostanze tossiche e dal metabolismo basale.
La cosa più interessante emersa negli ultimi studi è che l’ambiente risulta essere molto più incisivo dell’aspetto genetico costituzionale, in quanto l’ambiente riesce a bloccare l’espressione del DNA: è quello che si chiama epigenetica ed è quello che cerchiamo di studiare negli ultimi anni. Il danno più grave che l’ambiente fa in questi pazienti non è tanto l’effetto tossico, quanto l’inibizione dell’espressione del DNA, con ulteriore peggioramento del quadro genetico iniziale che può portare alla totale incapacità, da parte del soggetto, di smaltire le sostanze estranee. In questi casi si possono avere reazioni per qualunque cosa, fossero anche quegli alimenti che fino a poco tempo prima erano bel tollerati.
Riguardo alla statistica di incidenza, in Italia non c’è un dato unico, ci sono dati diversi raccolti da diverse associazioni, ma siamo in mancanza di un registro nazionale dei pazienti. Per quel che riguarda la letteratura internazionale, da questa sappiamo che la prevalenza della patologia nella popolazione oscilla dal 3 al 9 per cento.
Teniamo presente che siamo di fronte a una prevalenza davvero molto alta nella popolazione, maggiore anche a quella del diabete. È una malattia molto diffusa e non una malattia rara, come era stata inizialmente classificata: è rara la diagnosi perché non si conosce, molti colleghi ignorano la sua esistenza anche perché è stata presentata male negli anni passati. Ma si tratta di una patologia molto complessa: ripeto, su base genetica ma soprattutto su base ambientale e quindi epigenetica.
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Come avviene la diagnosi e quali sono ad oggi i trattamenti possibili?
Quello che si sa e si scopre sull’MCS avviene anche grazie alla collaborazione e al confronto continuo con i pazienti: purtroppo non esistono dei protocolli internazionali di diagnosi e di terapia. Per quel che riguarda i protocolli terapeutici non c’è un protocollo unico, così come non c’è un farmaco o un marcatore di patologia.
Per quel che riguarda la diagnosi, sono sempre percorsi individuali: non troverà mai un paziente affetto da Sensibilità Chimica Multipla con sintomatologia uguale ad un altro paziente. Ci sono aspetti generici comuni, ma la sintomatologia è sempre personale e anche il modo di trattarla è individuale, in quando il metabolismo e veramente complesso e dipende da milioni e milioni di geni alterati su base genetica ed epigenetica.
Tutto ciò che noi definiamo esami di routine (esami del sangue, ecografie, ecc,) soprattutto nella fase iniziale della patologia non danno alcun tipo di risultato e sono perfettamente normali. Quello che va ricercato e studiato in questi pazienti è lo stress, inteso come stress ossidativo, e formazione radicali liberi, a questo possiamo associare lo studio della farmacocinetica e da qui possiamo partire per avere i primi dati che riescono a oggettivare la presenza di un danno funzionale in questi pazienti.
Questi pazienti sono inoltre accomunati da delle carenze: di vitamina D – si riscontra pressoché nel 100% dei pazienti – vitamine E, C, B. Da un lato abbiamo quindi una situazione che porta a un eccesso di sostanze tossiche nel corpo – basta fare un mineralogramma del capello per riscontrare l’eccesso di metalli pesanti – e parallelamente riscontriamo in tutti questi pazienti carenze importanti di oligoelementi, ovvero di metalli buoni, utili alla nostra biochimica (magnesio, cromo, manganese), e carenze di aminoacidi: tutto questo altera il metabolismo e porta a una sintomatologia sindromica.
A livello di sintomi non abbiamo solo la sintomatologia respiratoria, che in ogni caso non ha nulla a che vedere con le allergie – in questo senso il termine Sensibilità è molto fuorviante perché ci fa pensare a una allergia: una persona con MCS può anche avere allergie a farmaci ed alimenti, ma si tratta di una co-morbilità in quanto, come abbiamo detto, l’MCS è un problema metabolico, l’organismo non ce la fa a smaltire quella determinata sostanza e tende ad accumulare metaboliti tossici.
L’MCS colpisce qualunque organo e qualunque apparato, classicamente la persona con questa patologia ha, al primo contatto con la sostanza che non tollera, un disturbo respiratorio – la dispnea o fame d’aria – seguito da un dolore al petto e una tachicardia, in quanto scatta un meccanismo di allerta del sistema nervoso autonomo. Si ha confusione mentale e la persona non riesce ad agire, è come bloccata e non è neppure in grado di spostarsi dall’ambiente in cui sta male. Si possono poi avere disturbi intestinali importanti: crampi, nausea, vomito, diarrea, stipsi. Abbiamo anche segni di stanchezza cronica, vescica neurologica, stanchezza muscolare, rigidità, crampi, perdita di memoria a breve termine, alterazione del tono dell’umore. La sintomatologia è infinita…
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